Hepatitis: neue Marker für schnelle Merker – IL28B- und ITPA- Polymorphismus

In unserem Genom gibt es ca. 10 Millionen häufige Varianten (single nucleotide polymorphisms = SNPs). Diese Polymorphismen bleiben oft ohne funktionelle Konsequenz für unseren Körper, weil sie z.B. ausserhalb Protein kodierender Regionen liegen oder keine Änderung der Aminosäurensequenz der Eiweisse bewirken. Mitunter haben diese SNPs aber Auswirkungen, können etwa eine unterschiedliche Aktivität von Ezymen bedeuten. Inwieweit SNPs einen Einfluss auf den Verlauf oder die Therapie der Hepatitis C Infektion haben, wurde in sogenannten genomweiten Assoziationsstudien (GWA-Studien) untersucht. Bei diesen Studien macht man sich zunutze, dass die SNPs in Gruppen (sog. Haplotypen) vererbt werden, man also nicht alle Varianten untersuchen muss, um Rückschlüsse auf den Zusammenhang zwischen genetischen Varianten und Auswirkungen auf unseren Körper ziehen zu können. Für die Hepatitis C Infektion und deren Therapie hat man zwei interessante Varianten, im IL28B- und ITPA- (synonym ITPase) Gen gefunden, die im Folgenden beschrieben werden.